染色体引起的矮小症通常会出现生长缓慢、骨骼发育不全等症状。染色体缺失代表矮小症的遗传和遗传变异,矮小症或矮小是指在相似环境中,同种族、性别和年龄的健康儿童的身高,平均值小于两个标准差。其中一些是正常的生理变化,成长是儿童的基本特征,也是儿童健康的一面镜子。在儿童生长发育过程中,年生长率的测定是早期发现生长障碍的敏感指标,儿童的成长和发展过程具有连续性和不平衡性。一般两岁以下儿童的年生长速度小于7厘米,从4.5岁到青春期,每年的生长速度小于5厘米。青春期的生长速度每年都小于6cm,这表明存在生长障碍,应及时发现原因。
矮小症是由遗传或疾病因素引起的一组生长发育障碍,矮小症是一种常见的儿科临床疾病,主要分为正常生长变异性矮小症和病理性矮小症。生长激素缺乏性矮小症是最常见的内分泌系统疾病,小病的治疗主要通过激素类药物、心理咨询和原发性疾病的治疗,在治疗原发性疾病时,应注意脑损伤、放疗和肿瘤引起的继发性生长激素缺乏。除了生长激素等药物治疗外,还应进行手术和外科治疗,一些由精神病和肾小管酸中毒引起的矮小症在病因消除后可以缓慢恢复。
矮小症患者应注意心理健康,大多数患者尤其容易受到同龄人的嘲笑,儿童可能会感到与同龄人隔绝,这将导致抑郁症等精神疾病长期存在,不利于疾病的恢复。医务人员和家属应注意疏导和缓解患者情绪,帮助患者树立正确的疾病认识,保持积极的态度。
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